美女患上怪病 眼睁睁看着自己变成石雕(2)

　　这种奇怪的疾病叫做进行性肌肉骨化症（Fibrodysplasia Ossificans Progressiva），又叫做石人综合征。这种疾病不会影响人的思维和认知能力，它的根本原因是人类基因中的某点出现异常。这个异常基因就是ACVR1，它控制着体内的三种骨骼形成蛋白（BMP），直接影响着骨骼的形成和修复。当ACVR1发生变异后，如本身多复制了一个或两个，就会改变原有的基因信息，导致骨骼形成和修复的信号紊乱，遂产生大量错误的蛋白质。

　　具体的临床表现就是：人体的骨头朝不正常的方向发育，首先是脚趾畸形变大，接着是颈部、脊骨和肩膀，然后是只有身体哪里出现磕磕碰碰，哪里就会长出新的骨头，并且最终肌肉渐渐消失、骨化，逐渐转变成一具骨头人。也就是说最后人体会生长出许多各个方向的骨头，并且失去活动能力，最终只能以某种固定的姿势永远成为一具活着的雕像。最后患者都会因为器官组织缺氧而心脏骤停死亡！

　　国内外都有过类似报道，比如2010年曾有报道在郑大三附院只有1岁10个多月大的鑫鑫被诊断为石人综合征。2014年英国曾报道，伯明翰18岁少女晓莉·纳默克被诊断为石人综合症。他们的肌肉、肌腱及韧带渐渐僵化，本该柔软的身体变得坚硬如骨骼，极为恐怖。